大阪大学 大学院医学系研究科
廣瀬 直毅

生物の体の設計図は、A・T・G・Cの４種類の塩基の配列としてゲノムに刻まれています。ヒトゲノムの塩基配列の大部分は、今から約20年前に初めて解読^1–3されました。そして2022年、米国の国立ヒトゲノム研究所、カリフォルニア大学サンタクルーズ校、ワシントン大学を中心とするテロメアtoテロメア・コンソーシアムにより、ついに短腕テロメアから長腕テロメアまでの完全長（telomere-to-telomere、T2T）ゲノムが、すべての常染色体とX染色体について解読されました⁴。さらに翌年にはY染色体の完全長ゲノムも解読⁵され、ヒトの完全長ゲノムの参照配列が完成しました。従来のヒトゲノムの参照配列にあった341箇所の塩基配列の未決定領域（「ギャップ」）も解消されたため、疾患の発症に関わるゲノム異常を探索する研究が加速すると期待されています。

　ヒトゲノムの解読に並行して、医学・生物学の研究に供されているさまざまな実験動物のゲノムの塩基配列も解読されてきました。代表的な実験動物であるマウス（ハツカネズミ；Mus musculus）については、C57BL/6J系統のゲノムがマウスゲノム・シークエンシング・コンソーシアムによって2002年に初めて解読⁶されました。それ以降も追加解読が重ねられてきたものの、依然として塩基配列の未決定領域が約7,350万塩基対ほど残っていました。しかし2024年12月に中国のYu博士が率いる研究チームによってC57BL/6系統⁷、そして2025年11月に英国のKeane博士が率いる研究チームによってC57BL/6J系統およびCAST/EiJ系統の完全長ゲノムの解読結果が、それぞれ報告されました⁸。本稿では、まずこれらのマウスの完全長ゲノムについて概説したあと、克服された問題と背景にある技術革新にふれ、最後に将来の展望に言及します。